发布时间:2018-01-23 10:00:08
这些日子,试管婴儿“脱染”成了热词。从字面上理解,“脱染”=“脱离染色体异常”, 一部分有染色体结构异常的夫妻会有“脱染”需求,希望筛选染色体结构正常的胚胎进行移植。
但是,严格来说,“脱染”并非医学术语,专业书籍中也没有相应记载,只是个“俗语”。我问了许多同行和患者,也查阅了相关文献,还是没有找到出处。“脱染”这个词是怎么被创造出来的?又是怎么在这部分患者中流行起来的呢?目前来说,竟无证可考。
到底什么是“脱染”? 哪些人做试管婴儿能够做“脱染”?希望通过我的介绍,让有这部分需求的患者不再盲目。
染色体也任性!
在遗传门诊中遇到过很多相互易位、罗氏易位、倒位的夫妻,因为经历过反复流产,不希望自己的孩子到了生育年龄也承受相同的痛苦,急切地来咨询是否能够通过第三代试管婴儿技术达到筛选染色体平衡、且没有发生上述染色体结构异常的胚胎进行移植。
如果染色体结构易位或者倒位,但没有发生染色物质的缺失或者重复,我们就说染色体是平衡的。正常人都是染色体平衡的,所以一般不会发生智力或者发育异常。但是,染色体结构异常的人到了生育年龄,卵子或精子发生不平衡的风险升高,染色体会发生部分重复或者部分缺失,直接的结果就是反复流产,部分人会反复发生畸形的胎儿或者生育缺陷的孩子。
如果有的选,谁希望自己的染色体结构异常呢?但对于这部分夫妻来说,得到染色体平衡胚胎概率本就比正常人降低,更不用说要从中挑选染色体结构正常的胚胎了,大多数时候可能连选择的机会都没有。
例如相互易位(平衡易位),正常或者平衡易位胚胎的概率分别为1/18,也就是说,假设这对夫妻通过第三代试管婴儿技术挑选平衡胚胎,形成9个胚胎,可能只有一个胚胎染色体是平衡的,可以移植的,余下的因为染色体不平衡将被遗弃。这种情况下,不管胚胎染色体是否发生易位,可能都会选择移植。