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    单基因遗传筛查成功生下宝宝,断绝遗传病史

    发布时间:2017-11-14 15:33:41

    通过第三代试管婴儿技术,单基因遗传病患者成功生下了一个健康的宝宝,彻底断绝了家族遗传病历史。



    小周2015年结婚,20161月生下一个宝宝。原以为幸福生活从此开始,不料在孩子不到1岁时被诊断患有罕见遗传病——X-连锁淋巴细胞异常增生症,出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状,没过多久不幸夭折,这是一种罕见的遗传性免疫缺失病,一般女性为突变基因的携带者,男发病年龄小,死亡率高。



    单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)X伴性隐性遗传病(如色盲等)Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。



    像小周如果再生小孩,同样的不幸还会发生,对于遗传病患者来说,自己的下一代,男孩有1/2机会正常,1/2机会致病,女孩女孩有1/2正常,1/2是携带者。按照国内的办法就是在女性怀孕四到五个月的时候做羊水穿刺,检测胎儿是否有遗传基因,如果有就要引产,这对于孕妇是一件非常残忍的事情。



    小周选择了第三代试管技术,在泰国医院医生通过三代试管技术为小周获得胚胎6枚,经检测其中有五枚有遗传基因,另外一枚是正常,通过这一枚医院为小做了胚胎移植。单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的疾病,而且几乎都是罕见病。我国各类罕见病患者超1000万人,大多数只能预防,不能根治。



    泰国全球生殖中心提醒,如果有家族遗传病史,或有过流产或生过不正常孩子的夫妻,都要引起注意,最好先进行遗传咨询,去医院做遗传检测是否患有基因遗传疾病。随着泰国第三代试管婴儿技术的突破,给众多单基因病家庭带来了希望,通过三代试管技术筛选遗传基因,保留健康胚胎,就可以生下健康的宝宝。