发布时间：2018-01-16 09:12:36
前几天接到来自余杭陈女士的喜讯，“医生，我在2017年6月8日剖宫产一个儿子，8斤2两，谢谢你们！”我们心里也无比激动，真心为陈女士开心。
反复流产
原来是胚胎染色体异常
陈女士今年37岁，结婚11年了，怀过2个孩子 ，但是都流产了。之后一直没能顺利怀
上孩子。尝试过人工授精，失败了。接着做试管婴儿，第一次移植2枚优胚就成功怀上了！
夫妇二人喜极而泣。但是万万没想到，怀孕50天发生了胎停……接下来的事情让陈女士更加
丧气，因为第二次胚胎移植成功后，又在孕早期难免流产。
陈女士夫妇双方染色体检查结果正常，但流产物染色体检测结果显示，第一次为21三
体，第二次为13三体。都是非整倍体，难怪老是早期流产。
年纪越大，胚胎染色体异常的风险越高。而染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要
原因。因此就算选择第三次移植，陈女士还是很可能再次不幸流产。
如果在移植前，就对胚胎进行遗传学筛查，选择正常二倍体的胚胎进行移植，不就可以
降低流产率了吗？
什么是胚胎植入前遗传学筛查技术？
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS），是指胚胎植
入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体
的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种筛查方法，从而挑选正常的胚胎植入子
宫，以期获得正常的妊娠。
它与胚胎植入前遗传学诊断（PGD）一起，统称为“第三代试管婴儿”技术。
PGD/PGS不仅可以治疗不孕症、复发性流产，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷
上都具重要意义。因此，它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。
PGS要经历哪些步骤？
通常包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。
1精子与卵子受精后分裂发育成胚胎。
2将胚胎放入培养箱内培养5-6天，胚胎将发育至囊胚阶段。
3利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞用于遗传学检测，同时将囊胚冷冻。
4等到检测结果出来，进行子宫内膜准备，选取正常胚胎进行解冻和移植。
5选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。强烈建议孕中期行羊水穿刺进行确认。因为植入
前胚胎可能存在嵌合体，PGS取材有限，取材的细胞可能不代表留下继续发育的内细胞团的
全部遗传组成。另外，虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段由
于母体原因、环境等因素，胎儿染色体都有可能出现异常变化。
陈女士在邵逸夫医院启动了第二个取卵周期，获得12个卵子，体外培养到第五天形成5
个囊胚，成功活检5个囊胚，筛查到3个正常囊胚，移植其中一枚囊胚单胎妊娠。
这一次，终于修成正果。
医生提醒：
反反复复流产的患者，建议尽早做夫妇双方染色体检查，同时进行流产物染色体检测，以区
别流产原因是胚胎因素还是母体因素。
